Le traitement de l'hémophilie a bien évolué. Aujourd'hui, un homme victime de cette maladie génétique est capable de vivre comme n'importe qui pendant plus de 60 ans.
Nous sommes au début du XIXème siècle. Un petit hémophile était sûr de ne pas vivre beaucoup plus longtemps que 12 ans. Aujourd'hui, dans notre cher XXIème siècle, un hémophile est traité dès la découverte de la maladie et peut vivre quasiment comme tout le monde, aussi longtemps que tout le monde.
Hémophilie, kesako ? L'hémophilie est une maladie génétique provenant d'une mutation anormale du chromosome X. De ce fait, seuls les garçons sont touchés. Il s'agit d'un problème de coagulation du sang rendant le moindre saignement non pas plus abondant, mais plus long que la normale. Les saignements internes aux niveaux des articulations sont les plus dangereux car ils abîment les membranes articulaires et deviennent la source de handicaps.
L'hémophilie touche un nouveau-né sur 10 000. On compte quelque 6 000 personnes atteintes de cette maladie en France.
Un traitement dès les premiers pas
Les petits hémophiles se font un bleu au moindre choc, ce qui permet de repérer la maladie. Après un dépistage, il est aujourd'hui possible d'effectuer des injections préventives immédiatement. L'idéal étant d'être pris en charge dans un centre spécialisé.
Les progrès thérapeutiques ont permis une augmentation de la longévité et de la qualité de vie. Après les soins en centre, 70 % des parents prennent la relève dans la responsabilité du traitement de l'enfant, jusqu'à ses 11 ans, quand il est capable de se faire lui-même les piqûres. Puis, petit hémophile deviendra grand, et pourra même atteindre les 60 ans.
Une vie normale
La majorité des hémophiles et de leurs proches ont une vie normale, ponctuée d'injections en intraveineuse. Le progrès se fait notamment au niveau du sport : prohibé pour les hémophiles pendant longtemps à cause de la fréquence et de la gravité des saignements que cela provoquait, les nouveaux traitements permettent de pratiquer une activité physique. Un plus pour ces personnes particulièrement sensibles aux risques de développer de l'anxiété, de la dépression, du stress, des insomnies, ou une grande fatigue.
Quelles perspectives dans la recherche médicale ?
D'ici trois à quatre ans, une nouvelle génération de médicaments devrait voir le jour. Le produit devrait avoir une durée de vie dans le sang cinq fois supérieure à celle du traitement actuel, permettant de réduire les injections à une fois tous les 15 jours.
Une thérapie génique est actuellement en cours de perfectionnement. Les premiers essais ont permis à des cas d'hémophilie de type B de passer de sévère à modéré puis léger. Un nouveau traitement pourrait donc voir le jour d'ici la fin de l'année.
En fait, le début des prises en charge ne s »est faite qu »à partir du milieu du siècle, 1945. Grace au développement de la transfusion sanguine. L »arrêt d »une hémorragie demandait le recours à un donneur de sang d »un laboratoire d »hématologie privé, jusqu »à la mise en place de la Transfusion Sanguine qui s »est développée progressivement sur l »ensemble du territoire. Puis, les CTS ont isolé le plasma, qui contient le facteur de coagulation nécessaire… et enfin, vers 1965, 70 du plasma lyophilisé, reconstituable à la demande, jusque dans les années 80-85. Les « médicaments » issus du sang ou de procédés de génie génétiques à partir de cellules animales….