Maladie génétique rare, beaucoup plus que la trisomie 21, dont s’occupe également la Fondation Lejeune, le syndrome Smith Magenis touche un enfant pour 25 000 naissances. Détecté en 1986, ce syndrome est pourtant délaissé par la recherche publique. Une anomalie que la Fondation Lejeune s’est empressée de corriger puisque celle-ci finance les recherches de la professeure Sarah Elsea aux États-Unis à propos de cette maladie.
Une maladie rare
Si le syndrome Smith Magenis est une maladie génétique rare, n’affectant qu’un enfant pour 25 000 naissances, ses symptômes, eux, sont clairement identifiables. Ils se caractérisent par un profil particulier, de petites anomalies craniofaciales et squelettiques, des difficultés de langage et d’expression, des retards de croissance et de la psychomotricité. Une manifestation chronique de ce syndrome est notamment le trouble du sommeil. Si cette maladie semble donc connue, il n’en demeure pas moins qu’elle est souvent sous-diagnostiquée et totalement délaissée par la recherche publique.
Pour pallier à ce manque, une entreprise américaine a vu le jour en 1993, l’association PRISMS, rassemblant parents et chercheurs intéressés par ce syndrome. Cette association organise régulièrement des conférences autour de ce syndrome. La 8e édition de ces conférences internationales s’est d’ailleurs tenue à Saint Louis en août 2014. Le pendant français de cette association est l’association Smith-Magenis 17, une association réunissant une dizaine de généticiens de l’hôpital Saint-Antoine ainsi que des familles. Le principal objectif de cette association est pour l’instant de faire connaître la maladie, d’aider à la recherche médicale et de soutenir les familles dans lesquelles un enfant est porteur de ce syndrome.
La Fondation Lejeune en pôle dans les recherches
Si les recherches publiques pour ce syndrome sont au point mort, la Fondation Jérôme Lejeune, présidée par Jean-Marie Le Méné, aide au financement des recherches ayant trait à cette maladie. Chercheur spécialiste sur le syndrome Smith Magenis, Sarah Elsea voit par exemple ses recherches cofinancées par la Fondation Lejeune. De l’argent loin d’être gaspillé, ses recherches ayant permis de notables avancées. En effet, Sarah Elsea a travaillé sur les cellules souches afin d’étudier les anomalies neuronales liées au comportement des patients. Le professeur a également expliqué que d’autres chercheurs ont travaillé sur les manifestations cliniques du syndrome à long terme, et ce notamment en ce qui concerne la parole et la croissance.
Si ces recherches sont fructueuses, elles constituent le prolongement du travail de la Fondation Lejeune. En effet, celle-ci a fondé un institut du même nom qui a mis au point un traitement afin de réduire les troubles du sommeil des patients atteints de ce syndrome. Soigner, voilà un des objectifs de l’Institut Jérôme Lejeune, et ce soin s’accompagne d’un suivi personnalisé tout au long de la vie, afin d’aider les familles durant les moments éprouvants que la maladie d’un enfant peut occasionner.