Enfin! Après un an d’attente, le gouvernement a lancé mardi 25 février un quatrième plan contre les maladies rares, qui touchent trois millions de Français. Ce nouveau programme doit permettre une meilleure prise en charge des patients, mais aussi une accélération de la recherche et un dépistage plus efficace. Si les associations de malades saluent le lancement de ce plan, elles regrettent une continuité avec les précédents.
Prévu il y a un an puis repoussé à cause du contexte politique, le 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4), tant attendu par les acteurs des maladies rares, a été enfin lancé le mardi 25 février par Catherine Vautrin. Lors de la présentation du plan, la ministre de la Santé a assuré qu’il « aborde toutes les dimensions de la maladie, de l’annonce du diagnostic à la transition enfant adulte, de la prise en charge psychique à l’amélioration du parcours de soin ».
Les maladies rares se déclarent généralement dès l’enfance
Bien que rares par définition, les maladies rares ne sont pas aussi rares qu’on le pense Pour preuve, elles concernent trois millions de Français, soit environ 5% de la population. Il s’agit pour la plupart de pathologies d’origine génétique, se déclarant généralement dès l’enfance. Pour la majorité d’entre elles, il n’existe pas de remèdes ou de thérapies efficaces. D’où l’importance de la recherche médicale, qui a besoin de financement.
Plusieurs avancées obtenues avec les trois premiers plans
Trois plans se sont déjà succédé depuis 2004. Ils ont apporté une véritable révolution en reconnaissant les maladies rares comme un enjeu prioritaire de santé publique. Ces programmes ont permis notamment la création de centres de référence, de filières de santé, ainsi que l’ouverture de la Fondation Maladies Rares et de la Banque Nationale des Données des Maladies Rares. Ces structures ont contribué à répondre aux besoins spécifiques des trois millions de patients en France.
De nouveaux centres de référence pour les maladies rares
Le nouveau plan de lutte contre les maladies rares est doté de 223 millions d’euros par an. Il vise une meilleure prise en charge des patients, mais aussi une accélération de la recherche et un dépistage plus efficace. Pour la prise en charge des malades, il est prévu une centaine de nouveaux centres de référence, qui viendront s’ajouter aux plus de 600 autres déjà existants. Ces établissements de santé sont gérés par des personnes qualifiées pour soigner les maladies rares.
Assouplissement des critères en vigueur pour approuver de nouveaux médicaments
Le plan prévoit aussi d’élargir le dépistage à la naissance et de prendre en compte trois nouvelles maladies rares pour faire passer le nombre à 16, avec notamment un test génétique pour l’amyotrophie spinale. En outre, le programme entrevoit l’assouplissement des critères en vigueur pour approuver de nouveaux médicaments, alors que les essais cliniques sur les maladies souffrent d’un faible nombre de patients. Notons enfin que le plan soutient la fœtopathologie, le développement du dépistage anténatal et néonatal, l’accélération des procédures diagnostiques et la formation des professionnels de santé dans ce domaine.
Plus de 9 maladies rares sur 10 restent sans traitement
Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, l’une des principales associations de patients, a salué certaines mesures mais regrette qu’il ne s’agisse « pas vraiment d’un plan de rupture ». En plus de la continuité avec les précédents plans, elle pointe l’insuffisance du financement annoncé pour accélérer le diagnostic, améliorer l’accompagnement des malades et développer la recherche. Des carences problématiques alors que 95 % de ces maladies restent sans traitement.