Une nouvelle étape dans la lutte contre la maladie de Charcot, appelée aussi maladie de Lou Gherig, a été franchie par un groupe de chercheurs italiens. Ils ont réussi à mettre en évidence qu’à l’origine de la dégénérescence neurologique il y a un défaut génétique et une mauvaise production de protéine.
La recherche d’un traitement orientée vers la génétique
La sclérose latérale amyotrophique, ou SLA, entraîne une paralysie totale progressive qui survient à la suite de la destruction des neurones du cortex cérébral moteur. Maladie assez rare, elle n’en reste pas moins terrible : 50% des malades meurent en moins de trois ans après le déclenchement de la maladie.
Mais, jusqu’à présent, les chercheurs savaient peu de choses sur les causes de cette dégénérescence. Si la thèse d’un problème génétique était assez communément acceptée, peu d’études ont réussi à permettre une meilleure compréhension des mécanismes qui conduisent à la maladie de Charcot.
Cette nouvelle étude, publiée dans la revue Human Molecular Genetics confirme donc la thèse génétique et dirige la recherche du traitement sur cet axe.
Meilleure compréhension de la maladie de Charcot
La recherche a été conduite par un groupe de chercheurs italiens menés par le professeur Mario Sabatelli, responsable du centre SLA de l’hôpital Gemelli de Rome, et par le professeur Marcella Zollino de l’Institut de Génétique médicale de l’Université Catholique de Rome.
Après avoir étudié 420 patients et en avoir isolé de leur ADN la zone de régulation de la concentration de la protéine Fus, zone qui s’appelle ‘3’UTR, il ont découvert que 5 patients avaient un ADN muté au niveau de cette zone de régulation.
Les vérifications de la concentration de protéine Fus chez ces patients a confirmé que cette protéine était présente en quantité très supérieure à la moyenne.
La concentration de protéine Fus en cause
Si les recherches précédents menées sur la SLA ont mis en évidence qu’une protéine Fus défectueuse pouvait être à l’origine de la dégénérescence neuronale, c’est la première fois que la concentration de protéine Fus est une cause de la maladie de Charcot.
Car la protéine Fus relevée chez ces cinq patients était totalement normale et c’est donc la seule concentration qui est en cause dans le développement de la SLA. Pour les chercheurs, les neurones moteurs sont intoxiqués par cet excès de protéine Fus qu’ils n’arrivent pas à assimiler.
Recherche le rôle de la protéine Fus
Désormais, la recherche se concentrera vers la génétique et, en particulier, la zone ‘3’UTR du gène qui produit la protéine Fus pour mieux comprendre la maladie et trouver un traitement. Mais ce n’est pas tout. Pour le professeur Sabatelli, cette étude ouvre un nouvel axe de recherche.
Ayant prouvé que la simple concentration trop élevée de protéine Fus entraîne la dégénérescence des neurones moteurs, il s’agit, pour lui, de comprendre comment agit cette protéine sur le neurone et, donc, quel est son rôle et sa fonction.
je suis atteinte de cette maladie depuis janvier 2013 ,je ne parle presque plus et je mange et bois avec difficulté, si seulement vous pouviez soulager les personnes atteinte comme moi avec vos recherche cela serait super , bonne chance dans vos recherches , et leur aboutissement :
J”ai perdu 6kgs de masse musculaire ainsi que l”utilisation légère de mon pouce avec l”index main gauche en Mai 2013 . Je sais à présent que je suis atteint de la SLA . J”espère juste vivre au maximum et suivre l”évolution de vos recherches . Merci de vous penchez sur cette maladie orpheline mais dévastatrice .