La compréhension de la trisomie 21 vient de faire un bon en avant avec la réussite d'une expérience par le laboratoire de recherche de médecine de l'Université du Massachussets. Les chercheurs ont réussi à neutraliser le troisième chromosome dans des cellules en culture.
Trisomie 21 : maladie incurable
La trisomie 21, appelée aussi « syndrome de Down », est due à un problème génétique : le chromosome numéro 21, qui devrait être présent en deux copies comme c'est le cas pour l'ensemble des 23 chromosomes humains, est présent en trois copies.
Cette erreur génétique entraîne les conséquences bien connues et caractéristiques de cette maladie aujourd'hui encore totalement incurable : déficience mentale, problèmes et malformations cardiaques, Alzheimer précoce… une maladie terrible contre laquelle on ne peut pas lutter.
Aujourd'hui, on estime l'impact de cette maladie à une naissance sur 2 000, en forte baisse par rapport aux années 80 où 1 enfant sur 800 était touché. Depuis, des tests de dépistage ont été réalisés et permettent, le cas échéant, d'opter pour une Interruption Volontaire de Grossesse (IVG).
Un espoir de laboratoire pour la trisomie 21
Au Massachussets, dans l'école de médecine de l'Université, l'équipe menée par Jeanne Lawrence a peut-être ouvert la voie à une meilleure compréhension de la maladie, voire, dans le meilleur des cas, à un traitement.
Publié dans la revue scientifique Nature, l'article de Jeanne Lawrence explique comment, via un gène appelé XIST, ils ont tenté d'inhiber l'action du troisième chromosome 21 sur des cellules trisomiques. Avec succès, en tout cas pour des cellules de culture.
L'expérience a été reproduite sur des souris trisomiques, les recherches étant toujours en cours, et les résultats devraient être connus dans un peu plus d'un an.
La chercheuse reste néanmoins très prudente sur la possibilité d'un traitement chez l'homme à court terme, mais, selon elle, c'est surtout une étape importante de franchie dans la recherche génique, un « verrou conceptuel » qui a sauté.
