L'achondroplasie, la forme la plus courante du nanisme, pourrait bientôt être soignée. Des chercheurs ont réussi à rétablie la croissance osseuse de souris atteintes de cette maladie.
Un traitement qui rétablit la croissance de souris naines
L'achondroplasie touche environ 1 enfant sur 15 000 naissances. Depuis 1994, on sait que la mutation responsable de cette maladie concerne le récepteur d'un facteur de croissance particulier appelé FGFR3. Chez un individu de taille normale, ce récepteur alterne entre forme active et inactive, provoquant ainsi des poussées de croissance ; chez les achondroplastes, il est dans une configuration qui bloque la croissance.
Selon une étude publiée dans la revue Science Translationnal Medicine, une équipe de chercheurs français a réussi à rétablir complètement la croissance osseuse de souris atteintes de cette pathologie du développement. Entre leur 2e et leur 21e jour de vie, ce qui correpond à 15 ans à l'échelle humaine, les souris ont reçu deux injections par semaine. La protéine, injectée en grande quantité, est la forme non mutée du récepteur du facteur de croissance.
Le facteur FGFR3 s'est donc fixée sur les récepteurs injectés plutôt que sur les porteurs de la mutation. Le blocage permanent du processus de croissance a ainsi été levé et les souris ont retrouvé une taille normale huit mois après la fin du traitement.
Un traitement prometteur pour l'homme
Elvire Gouze, qui a mené cette recherche, souligne que « les souris redeviennent normales du point de vue de la taille et elles n’ont plus de complications qui sont liés à la maladie, les paralysies, les problèmes respiratoires, les problèmes de malformation au niveau de la colonne vertébrale ». Les résultats positifs de cette étude sont encourageants et permettent d'envisager la mise au point d'un traitement pour l'homme.
Pour Patrick Petit-Jean, Vice-président de l'Association des personnes de petite taille, les achondroplastes ne voudront pas tous que leur enfant soit traité, malgré les problèmes de santé qui y sont liés. Pour lui, être de petite taille « cela fait aussi partie de notre identité ».
bonjour, c est un grand pas et beaucoup d espoir pour nous , ma fille a 3 ans si le medicamant est en vente d ici une dizaine d année pourra t elle corriger son retard de croissance a 13 ans ?
bonjour je pense que le medicament sera commercialisé bien avant . A l’hôpital necker il y a certains enfants qui suivent le protocole et il y a de bon résultat.